無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)全稱叫做孕婦外周血胎兒游離DNA篩查，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序（NIPT），原理就是在母親的血液中，存在極少量胎兒的游離DNA片段，在懷有21-三體綜合征患兒的母親體內(nèi)，來自游離的21號(hào)染色體的游離DNA片段數(shù)量顯著高于正常孕婦，采用高通量測(cè)序儀測(cè)序及生物信息學(xué)分析計(jì)算出染色體異常，從而可以通過這一辦法檢測(cè)出胎兒可能存在的染色體疾病問題。同理，該技術(shù)還可以用于18-三體綜合征以及13-三體綜合征檢測(cè)。

優(yōu)點(diǎn)：檢測(cè)時(shí)間早，孕12周即可檢測(cè)；創(chuàng)傷小，只需抽取孕婦外周血5ml；檢測(cè)周期短，15天出報(bào)告；預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查：對(duì)21三體，18三體，13三體的檢出率高(90-95%)，假陽性率低于1%，是屬于“高級(jí)篩查”。

局限性：“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只針對(duì)21、18、13三對(duì)染色體。對(duì)其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型等異常無法準(zhǔn)確篩查。如果排除其他染色體異常，還是建議選擇羊膜腔穿刺進(jìn)一步檢測(cè)胎兒染色體等。

什么情況下才需要做呢？

簡(jiǎn)單來說，有三種孕婦是無創(chuàng)DNA檢查最適用的人群：

1、由于孕期的疏忽，懷孕已經(jīng)20周以上，錯(cuò)過了唐氏篩查時(shí)間的孕婦；

2、唐氏篩查結(jié)果在低風(fēng)險(xiǎn)和1/1000之間的這一部分孕媽（也稱為中風(fēng)險(xiǎn)）；

3、不適宜做羊水穿刺的孕婦（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

若是孕婦想進(jìn)一步降低唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，也是可以要求無創(chuàng)DNA篩查檢測(cè)的。

無創(chuàng)DNA檢查不適宜哪些人群？

說了適用人群，再來說說哪些人不適合做這個(gè)檢查。有以下情況的孕婦，可能會(huì)嚴(yán)重影響結(jié)果的準(zhǔn)確性，不建議做無創(chuàng)DNA檢查。

1、孕早期，孕周＜12周；

2、夫婦一方有明確染色體異常；

3、1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；

6、孕期合并惡性腫瘤；

7、醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。