脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 簡(jiǎn)稱：SMA）是一組會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進(jìn)行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉。

SMA對(duì)患者全身上下的肌肉都會(huì)造成侵害，患者下肢無(wú)力的情況通常較上肢更為嚴(yán)重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）也會(huì)受到不同程度的影響，進(jìn)而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的風(fēng)險(xiǎn)，也會(huì)造成患者睡眠時(shí)呼吸困難，需要進(jìn)行呼吸支持。

SMA的病因

SMA是由于人體內(nèi)被稱作為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活”基因1（SMN1）的缺失或異常（變異）所導(dǎo)致的。對(duì)于普通人而言，這一基因可以制造出一種被稱為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活”（SMN)的蛋白。若此基因異常的話，人體內(nèi)的SMN蛋白就會(huì)缺失或顯著減少。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是位于脊髓內(nèi)的神經(jīng)細(xì)胞，由它們所延伸出來(lái)的神經(jīng)纖維通向身體各處的肌肉。SMN蛋白對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活和健康至關(guān)重要，沒(méi)有這種蛋白，神經(jīng)細(xì)胞就有可能萎縮并最終死亡，進(jìn)而導(dǎo)致肌肉的無(wú)力萎縮。隨SMA患兒的生長(zhǎng)，他們無(wú)力的肌肉很難滿足日?；顒?dòng)的需要。這樣的肌無(wú)力還會(huì)導(dǎo)致骨骼和脊柱的變形，進(jìn)而導(dǎo)致呼吸方面的問(wèn)題和進(jìn)一步的身體功能喪失。

SMA的遺傳

這是常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方均為基因突變的攜帶者，孩子才會(huì)患病，但身為攜帶者的父母不會(huì)發(fā)病，也不會(huì)有任何SMA疾病癥狀。SMA在新生兒中發(fā)病率為1/6000-1/10000，普通人群中，約每40-50人就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者。父母同為攜帶者時(shí)，每次懷孕孩子都有1/4概率為患者。

SMA患者的診斷主要通過(guò)檢測(cè)SMN1基因是否存在，并配合體檢及了解家族病史來(lái)進(jìn)行。

SMA的診斷

隨近年來(lái)SMA基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展，通過(guò)攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷已經(jīng)可以較有效地實(shí)現(xiàn)SMA新發(fā)病例的阻斷。SMA屬于常染色體隱性遺傳病，當(dāng)父母都是攜帶者時(shí)，可能會(huì)生下患兒。因此，攜帶者可能在家族中已長(zhǎng)期存在而沒(méi)有家族史。如果您的家族中出現(xiàn)了明確診斷為SMA的患者，既先證者，那家族中的成員就都屬于SMA攜帶者的高危人群。建議患兒進(jìn)行SMA基因檢測(cè)，以及有婚育計(jì)劃的家族成員要去醫(yī)院接受遺傳咨詢，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行SMA攜帶者篩查（類似常規(guī)血檢的一項(xiàng)簡(jiǎn)單抽血檢測(cè)），及后續(xù)必要情況下的產(chǎn)前診斷（12-13周絨毛穿刺或19-22周羊水穿刺），即可最大程度實(shí)現(xiàn)新發(fā)病例的阻斷。